血友病是种什么病怎么诊断

血友病起源于19世纪的欧洲皇室，英国维多利亚女王家族便是有名的血友病家族。因此血友病也有一个高贵的名字，叫“皇族病”。但血友病并非只属于贵族，-年期间，我国曾对血友病发病率进行了调查，总患病率为2.73/10万，其中男性为5.21/10万，女性为0.06/10万。由此可见，血友病实属罕见，但仍需引起足够重视。那么到底什么是血友病呢？研究表明，血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，通常男性发病，女性携带。由于基因缺陷，血友病患者体内缺少凝血因子Ⅷ/Ⅸ，导致凝血功能出现障碍。因此血友病患者容易出血，且一旦出血，无法自然止血，必须得到有效的治疗。出血部位不同，临床表现也不同。最常见的出血为关节出血，临床表现为关节肿胀、活动障碍。如不及时发现并治疗，出血将导致关节畸形，严重者会致残。除了关节出血外，肌肉血肿也是血友病患者特征性表现。出血部位如果压迫神经或血管，将造成严重后果。例如前臂或小腿的肌肉血肿可以导致骨筋膜室综合征，造成缺血性挛缩。当出血部位在脑部，会出现头痛、意识障碍、癫痫发作等，如得不到及时治疗，死亡率高。面对如此棘手的先天性疾病，医生首先要做的是明确血友病的诊断。然而许多血友病患者因为不能及时被发现而延误了病情。有研究表明，中国血友病患者的诊断率约为10%，仍有很大部分病人没有得到及时的诊断。血友病的诊断方法较为简单，只做一个凝血四项加Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ因子水平测定就能确诊。如果凝血四项中仅活化部分凝血活酶时间(APTT)延长，其他均正常，且Ⅷ/Ⅸ因子水平在40%以下，就可以明确血友病的诊断。根据Ⅷ/Ⅸ因子水平高低还可对血友病进行分型，当Ⅷ/Ⅸ因子水平在5%-40%时，为轻型；1%-5%为中型；＜1%为重型。根据血友病的遗传特点，我们还可以在产前对父母进行基因检测来更早的预判血友病的发生。血友病的实验室诊断较为简单，那么标本的采集与检测就显得尤为重要。医院，凝血四项检查与Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ因子水平测定统称为凝血七项，因为两者所需血液标本均要求枸橼酸钠抗凝（也就是用蓝头抗凝管采集），所以仅用一管血就可以完成两项检查。抽血时为保证与抗凝剂的比例，抽血量应严格控制在2mL，并充分混匀，防止血液凝固影响检测结果。在我院检测前，还会做好室内质量控制，确保仪器无明显故障，保证结果的准确性。与发达国家相比，我国血友病患者的情况较差，主要表现在诊断率低、严重出血、骨关节病变更早、致残率更高。但随着经济的发展和医疗条件的改善，我相信未来将会有更多的血友病患者得到有效的治疗，他们的生活质量会得到可靠的保障。推文创作

●素材：韩星

●排版：党办

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